01 乳腺癌流行病学

乳腺癌是严重威胁全世界女性健康的第一大恶性肿瘤，其发病率和死亡率均高居榜首。2020年世界卫生组织国际癌症研究机构（IARC）发布的全球癌症数据表明 ：乳腺癌每年新发病例230万，占全球所有癌症病例的11.7%，每年68.5万的女性因乳腺癌而死亡，占全球所有癌症相关死亡的 6.9%，位列全球癌症死亡原因的第五位[1]。

2016年中国新发女性乳腺癌发病数约30.6万例，粗发病率为45.37/10万，死亡约7.17万例[2]。尤其是在每年新发乳腺癌病例中，约3%～10%的妇女在确诊时即有远处转移。即使是早期患者中，有30%～40%可发展为晚期，5年生存率仅20%[3]。

02 乳腺癌治疗方案

乳腺癌的治疗可分为局部治疗和全身治疗两种。局部治疗包括手术治疗和放射治疗（放疗），其目的是杀灭局部的肿瘤细胞；全身治疗则包括化学治疗（化疗）、内分泌治疗和分子靶向治疗等[4]。现代乳腺癌治疗的基础是分类而治，乳腺癌治疗也早已经入分子分型时代，部分亚型找到有效治疗靶点，如腔面型（ER/PR+）采用抗雌激素内分泌治疗，HER2阳性进行抗HER2靶向治疗，而三阴性乳腺癌（ER-、PR-、HER2-）由于缺乏明确的治疗靶点，化疗是主要的系统治疗手段。

免疫组化（IHC）方法是用来测定细胞HER2受体蛋白表达情况，而荧光原位杂交（FISH）则是测定HER2基因扩增的“金标准”。《乳腺癌HER2检测指南（2019版）》提到：所有乳腺原发性浸润性癌均应进行HER2检测。只要能获取肿瘤组织，对复发灶和转移灶也应进行HER2检测。组织学分级为Ⅰ级的浸润性导管癌、经典型浸润性小叶癌、小管癌、黏液癌、筛状癌、髓样癌、分泌性癌、低级别腺鳞癌、腺样囊性癌等通常为HER2阴性，如HER2检测结果为阳性，则视为检测结果与组织病理学特征不符合，需要核实诊断或重新检测。

03 HER2扩增检测的临床意义

评估患者预后：HER2基因扩增的患者预后差，无进展生存期短，复发风险高；

指导靶向用药：HER2基因扩增患者适合使用曲妥珠单抗药物；

合理选择辅助化疗方案：HER2基因扩增患者宜采用紫杉类、大剂量蒽环类药物方案。

另外，针对HER2阳性的胃癌HER2相关治疗在临床上也取得了良好的疗效。《胃癌HER2检测指南（2016）》建议，所有经病理诊断证实为胃癌的病例均有必要进行HER2检测；对于新辅助治疗后的病灶以及复发或转移的病灶，如能获得足够标本，建议重新进行HER2检测。

参考文献

[1] Sung, Hyuna, et al. "Global cancer statistics 2020: GLOBOCAN estimates of incidence and mortality worldwide for 36 cancers in 185 countries." CA: a cancer journal for clinicians 71.3 (2021): 209-249.

[2] 2016年中国恶性肿瘤流行情况分析.中华肿瘤杂志 2023年3月第45卷第3期 Chin J Oncol， March 2023. Vol.45. No.3.

[3] Overview of resistance to systemic therapy in patients with breast cancer.

[4] 沈镇宙主编. 关爱•自信: 沈镇宙教授谈乳腺癌. 上海：复旦大学出版社. 2014年第1版P73.

[5] 《乳腺癌HER2检测指南（2019版）》编写组. 乳腺癌HER2检测指南（2019版） [J] . 中华病理学杂志,2019,48 (3): 169-175. DOI: 10.3760/cma.j.issn.0529-5807.2019.03.001.

[6] 《胃癌HER2检测指南（2016版）》专家组.胃癌HER2检测指南（2016版）[J].中华病理学杂志，2016，45（08）：528-532.