阿尔兹海默症 （AD）

阿尔兹海默症，俗称“老年痴呆”，是一种神经退行性疾病，足以致命。没有人能逃得过衰老，这意味着，没有人能保证自己在有生之年不受阿尔兹海默症的侵扰。阿尔兹海默症的患者，会逐渐忘记身边的人和事，乃至丧失基本的行动能力，丢失曾经存在脑海深处的宝贵记忆。阿尔兹海默症的发生起因，科学家已锁定在脑部组织中的两种异常蛋白质，分别称为斑块（plaques）和缠结（tangles）。我们可以通过一段视频来对阿尔兹海默症的发生进展多一些了解。

从视频的介绍可以看出，阿尔兹海默症是个缓慢进展的过程，从轻度健忘到死亡一般发生在8-10年间。这种病非常残酷，到目前为止无药可医。因此，阿尔兹海默症的早期预判显得尤为重要。如果能在患者出现轻度记忆和认知障碍的时期就判断患者获得AD的风险，适当地进行药物干预，与此同时，亲属加强对患者的陪伴，则能在很大程度上缓解该病的进展。

近日，由加州大学引领的国际合作团队开发了一种新的基因评分方法，观测了与AD风险相关的多基因位点的多态性，相关结论发表在PLOS Medicine杂志上，文章标题为。

结论显示：若APOE基因存在E4变异，那么个体患迟发性AD的风险将更大。该研究制定了一种用于判断阿尔兹海默症发生风险的量表，简称PHS量表，可用于预测年龄因素相关的阿尔兹海默症的发生进展，检测人群包括那些起初的测评指标在基线以下，后来被证实进展为阿尔兹海默症的人群。

文中同时提到，除研究较多的Apoe基因外，与阿尔兹海默症发生风险相关的其他基因位点的检测，也可以提示患者的疾病状态，这使得医生在制定个体治疗方案时需要考虑基因方面的差异。在AD的治疗中，基因检测将发挥愈发重要的临床作用。

SLCO1B1&ApoE基因检测试剂盒于2015年由武汉友芝友医疗科技股份有限公司首家研发上市，该试剂盒能对人群中ApoE的三种表型进行筛查和区分，对ApoEε4基因型人群进行风险预警，是目前除了影像学外，更及时和有效的针对阿尔兹海默症的风险评估方法。面对我国AD认知率低（19.8%）、诊断率低（21%）和治疗率低（19.6%）的现状，芝友医疗致力加强对广大群众进行科普教育，让阿尔兹海默症的发现更及时，诊断更准确。

参考资料：

1.http://www.genengnews.com/gen-news-highlights/are-you-at-risk-for-alzheimers-new-genetic-test-could-provide-answer/81254070

2.《中国痴呆与认知障碍诊治指南》（第二版）人民卫生出版社