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分子诊断行业下一个风口——药物基因诊断

2017-02-27来源:武汉友芝友医疗科技股份有限公司

   为什么有些人吃的很多却很瘦,有些人吃得很少,却成为“喝白开水都会胖”的胖子?

   为什么有的人很注意保养还是很容易得病,有的人一天抽三包烟,却没什么事?

   人类疾病的引起大都是内因和外因结合的结果,内因即指基因,外因指的是环境。每个个体都存在基因上的差异,相应的,在疾病易感性及治疗上必然存在差异。例如,用药过程中往往遇到这样的情况:一部分人疗效好,一部分人疗效不好或无疗效,甚至还有一部分人产生了毒副反应。我们把这叫做药物反应的个体差异,这个差异部分源自于基因差异,也有部分源自于环境。随着人类对基因组和药物基因组了解的进展,我们有希望打破“千人一方”的局面,提供更多个性化的药物治疗方案。

   截至2011年12月, 美国FDA已批准了约140个需要基因信息指导才能准确治疗的药物,这其实已经预示着,临床药物基因组学和精准医疗的时代已经来临。对于需要个体化治疗的药物来说,药物基因组学检测,对于药物的使用,有两种限制:第一是“必须 required”,专指一些肿瘤靶向药物,没有药物基因组学信息就不能使用。第二是“推荐  recommended”,指另一些药物,如华法林、氯吡格雷和他汀,通常情况下也能用,但不准确,采用药物基因组学技术后,可以精确治疗。

   以他汀药物为例,他汀类药物是用于血脂异常控制的有效药物。2016中国成人血脂异常防治指南推荐将中等强度的他汀作为中国血脂异常人群的常用药物。然而,他汀类药物并非绝对安全。研究发现,在患者服用他汀类药物的过程中,会引发系列不良反应:

   2008年新英格兰杂志中指出,他汀类药物可以引起:肌病和横纹肌溶解症,这跟他汀的血药浓度相关。而中国患者肝酶升高和肌病的发生几率比欧洲人高十倍!

     

参考文献:N Engl J Med. 2008 Aug 21;359(8):789-99.

   肌病通常发生于患者服用他汀类药的8-25周以后,因此,这一不良反应很少引起临床医生的关注。研究表明,人体内SLCO1B1基因突变,会降低其编码的OAPT1B1转运酶活性,从而使得他汀类药物在血液浓度升高,最终导致疾病发生。

   现在通过SLCO1B1基因检测,可以评估他汀类药物在不同个体中的不良反应,评价肌病风险,是他汀类服药人群的“安全卫士”;另外,ApoE基因检测能预测不同个体服用他汀类药物的疗效。因此,是否适合服用他汀以及服用什么他汀,检测SLCO1B1&ApoE便知。

   药物基因检测够帮助医生针对患者的个体化差异,选择合适的药物和剂量,精准用药,减少药物的毒副作用和不良反应。

   2015年,国家卫计委印发了《药物代谢酶和药物作用靶点基因检测技术指南》和《肿瘤个体化治疗检测技术指南》,进一步规范和提高了临床实验室开展药物代谢酶和药物靶点基因检测技术。

   2017年,国家发改委正式印发了《“十三五”生物产业发展规划》,明确了基因检测能力覆盖50%以上出生人口的目标。国家发改委将在全国建立30家基因检测应用示范中心,基因检测应用示范中心能够为经济社会的发展,能够为生物技术企业,起到一个很好的示范作用。随着《健康中国2030规划纲要》的推行,基于基因检测技术、健康大数据的精准医疗成为医疗健康行业热点。药物治疗是疾病治疗的主要手段,精准用药基因诊断将无可争议的成为行业发展的下一个风口。

   芝友医疗(证券代码:837794)作为个体化医学诊断领域的领军企业,旨在为临床医生实施个体化治疗提供检测方案。芝友医疗成功开发了数十个基因诊断产品,为心血管和肿瘤靶向个体化用药基因诊断提供完整的解决方案。