01 膀胱癌流行病学

膀胱癌（Bladder Cancer，BC）是泌尿系统最常见的恶性肿瘤之一，发病年龄多数为50-70岁。据肿瘤数据库GLOBOCAN统计，2020年全球新发膀胱癌病例为57.3万例，死亡病例为21.3万例。超过四分之三的新发膀胱癌病例发生在男性。在男性中，膀胱癌是世界范围内第6大常见癌症，在女性中，膀胱癌是第17大常见癌症。总体而言，膀胱癌的5年患病率（22/10万）排名第9位[1]。近日，获国家卫生健康委批准，国家癌症中心基于肿瘤登记及随访监测最新数据，在JNCC上发布2022年中国恶性肿瘤疾病负担情况，其中膀胱癌在中国男性前十位恶性肿瘤发病率排名第8位[2]。

膀胱癌是严重威胁人民健康的恶性肿瘤之一，规范化、精准化诊断及治疗对提高我国膀胱癌的诊疗水平具有重要意义。

中国男女性前十位恶性肿瘤发病率及顺位[2]

02 膀胱癌临床表现及检测手段

绝大部分的膀胱癌患者早期临床症状通常为无痛性肉眼血尿，有时也可为镜下血尿。血尿作为典型的临床表现，特点是无痛感，尿液有血且间歇性出现。所以在膀胱癌早期，患者往往难以察觉。少部分患者则伴有膀胱刺激征，症状表现为尿频、尿急、尿痛和排尿困难。

作为最常见的尿路上皮癌，膀胱癌目前的诊断方法包括影像学检查、内镜检查及活检、尿细胞学检查、分子诊断等。其中，内镜检查即膀胱镜是膀胱癌诊断的金标准，但该技术为有创检查，可能会给患者带来较大痛苦[3]。研究表明膀胱癌容易发生染色体的结构及数目异常[4]，目前研究已证实3号、7号、p16 号、17号染色体的遗传学改变与膀胱癌的早期发生及发展、复发密切相关。因此，使用这种非侵入性且高敏感性、高特异性的荧光原位杂交（Fluorescent In Situ Hybridization，FISH）技术检测尿液标本中脱落细胞的畸变染色体，对膀胱癌的早期诊断和预后评估具有重要意义。

03 FISH检测膀胱癌的临床意义

《2023 CSCO尿路上皮癌诊疗指南》指出，荧光原位杂交技术可用于尿液标本中尿路上皮癌筛查及肿瘤复发的监测，并作为膀胱癌诊疗原则的III级推荐[5]。国家卫健委2022年4月发布的膀胱癌诊疗指南 (2022 年版）指出，P53、P21等抑癌基因的 17、13及9号染色体的缺失或杂合性丢失与膀胱癌的发生有关系，且尿荧光原位杂交作为一种辅助诊断技术，可以进行尿液肿瘤标志物的检测[6]。

研究显示，针对中国膀胱癌患者人群，FISH具有较高的阳性预测值，在中国人群尿路上皮癌的诊断中具有重要价值，值得在临床进一步推广应用。通过FISH技术进行膀胱癌早期诊断时，常会出现FISH结果阳性，而尿细胞学和膀胱镜检为阴性，考虑到肿癌细胞基因变异一般早于形态学异常，针对此类患者建议密切随访。

芝友医疗推出的膀胱癌检测探针试剂，在多家医院共510例尿液样本中进行了临床验证，在低级别膀胱癌中敏感性和特异性分别为84.1%和94.0%，而在高级别膀胱癌中敏感性和特异性分别为95.1%和94.1%，均高于传统的尿液细胞学检测方法。

01 无创检测：采用尿液脱落细胞进行检测，病人无需经受膀胱镜检查的痛苦；

02 灵敏度佳：比常规细胞形态学检测更早发现细胞异常，可提早治疗；

03 应用面广：既可用于膀胱癌早期辅助诊断，也可用于术后复发监测；

04 快速杂交：基于寡核苷酸探针制备技术平台，实现2h快速杂交。

参考文献：

[1] Global Cancer Obserbatory, GLOBOCAN 2020, Estimated age-standardized incidence and motality rates in 2020, males, age 50+. Available from: https://gco.iarc.fr/today/online-analysis.

[2]Cancer incidence and mortality in China,2022

[3]汪广杰,张晓莉,陈志文等.荧光原位杂交技术在膀胱癌诊断中的应用[J].中华医院感染学杂志,2009,19(14):1911-1914.

[4] Sandberg AA,Berger CS. Review of chromosome studies in urological tumours.Ⅱ. Cytogenetics and molecular genetics of bladder cancer[J].J Urol,1994,151( 3) : 545-560.

[5]《2023 CSCO尿路上皮癌诊疗指南》

[6] 膀胱癌诊疗指南 (2022 年版）